发表评论 瘦高、四肢修长，这不是天生做运动员的料吗？南京市鼓楼医院近期就收治了这样一位患者，她身高1米88，是专业的运动员，最近却因为心脏病住进了医院。该院心外科主任王东进表示，这其实是一种典型的家族遗传性的马凡氏综合征。
而患者母亲、姨妈和舅舅就先后因为这种病猝死，可怕的是，她的儿子也被遗传了——7岁的身高已经达到了1米65。
江苏籍运动员黄兰(化名)，身高1.88米。她的双臂特别长，伸开后足有190厘米，超过了她的身高。今年春节期间，黄兰开始大汗淋漓，发热、咳嗽，胸口撕裂一样的疼痛，来到鼓楼医院检查后，确诊为马凡氏综合征。王东进主任告诉记者，这是一种家族遗传的疾病，如果不及时进行手术治疗，患者可能猝死。据了解，黄兰的母亲、舅舅和姨妈都先后死于该病，他们都具有上述体貌特征。而她的儿子也是遗传了她的身材，刚刚7岁就已经长到了1米65，在同学中“鹤立鸡群”，并患上了高度近视�！罢庑┢涫刀际锹矸彩献酆险鞯牡湫捅硐郑蓖醵�，此类的患者从外貌上看，就和普通人不一样，主要的特征就是个头“海拔”高；四肢细长，双手下垂能超过膝盖；手指弯曲，也就是俗称的“蜘蛛指”；下半身比上半身长等等；其中不少人患有高度近视。
王东进介绍说,人的心脏主动脉包括内膜、外膜和弹力层三层。弹力层是最有弹性的一部分。马凡氏综合征的患者大多弹力层缺失，导致主动脉像一个失去弹性的气球，开始膨胀扩张，将主动脉壁撑得很薄。这样，主动脉壁过薄的人只要稍加运动或是情绪激动，就会主动脉破裂，造成大量出血甚至死亡。由于心脏主动脉是主动脉中承受压力最大的部分，因此在手术中，主要是将该部分的血管换成了人工血管，增加主动脉的“抗压性”。经过医生的救治，黄兰的手术很成功，据她的主治医师史敏科医生介绍，9天以后病人就出院了，以后可以像正常人一样生活。
“每年我们医院都要收治十几例马凡氏综合征的患者，有的伴有胸闷、胸痛、血压高等症状，但有的患者毫无症状，因此放松了警惕�！蓖醵担壳白钣行У姆椒ň褪桥嘌ㄆ谔寮斓南肮�，尤其是运动员和那些具有类似的体态特征的人最好能定期做心脏彩超，早发现早治疗，手术治疗的效果还是很好的。据悉，由于此类家族性的马凡氏综合征比较少见，鼓楼医院将派出医生采集黄兰家族人群的血液进行进一步研究。(程琬青于丹丹)
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